Alzaymırla bağlantılı 42 yeni gen tespit edildi

Nature Genetics, alzaymır hastalığına ilişkin yüzbinlerce kişinin katıldığı bir gen araştırmasının sonuçlarını yayımladı.

Araştırmada, alzaymırlı 111 bin 326 kişilik bir grup, genetik yapılarındaki farklılıkları araştırmak için 677 bin 663 sağlıklı bireyle karşılaştırıldı.

Çalışmada, alzaymır hastalığına yakalanma riskinin artmasıyla ilişkili daha önce 42'si bilinmeyen 75 gen tanımladı.

Bulgular, iltihaplanma ve bağışıklık sisteminde önemli bir rol oynayan bir protein olan TNF-alfa'nın alzaymırda rol oynadığını gösterdi.

Araştırmada ayrıca beyindeki toksik maddelerin yok edilmesinde sorumlu bağışıklık hücreleri olan Mikroglia'daki işlev bozukluğunun da hastalığın ilerlemesine katkıda bulunduğuna dair daha fazla kanıt elde edildi.

Elde edilen bulgular sayesinde, tespit edilen genlerin beyin hücrelerinin ölümünde nasıl rol oynadığına daha yakından bakılarak yeni tedaviler geliştirilebilecek.

Ayrıca genetik testler, alzaymır geliştirme riski en yüksek olan kişilerin semptomlar ortaya çıkmadan önce belirlemesine yardımcı olacak.

Cardiff Üniversitesi bünyesindeki İngiltere Demans Araştırma Enstitüsünün Direktörü ve araştırmanın yazarlarından Profesör Julie Williams, "Bu alzaymır araştırması alanında bir dönüm noktası ve 30 yıllık çalışmanın zirvesi." dedi.

Araştırmanın alzaymırı anlama, hastalığı geciktirme veya önleme hedeflerinde büyük bir adım olduğunu ifade eden Williams, "Bağışıklık sistemimizin bileşenlerinin hastalığın gelişiminde büyük rolü var. Örneğin, beyindeki Mikroglia olarak bilinen bağışıklık hücreleri, hasarlı dokuyu temizlemekten sorumlu ancak bazı insanlarda daha az etkili olabiliyor ve bu da hastalığının hızlanmasına yol açıyor. Sigara, egzersiz ve diyet gibi yaşam tarzı faktörleri de alzaymır gelişimini etkiliyor." değerlendirmesinde bulundu.

Çalışma, İngiltere, ABD ve Avustralya dahil 8 ülkede yapıldı.